Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik yang mempengaruhi kelenjar eksokrin tubuh, yang menghasilkan cairan seperti keringat, air liur, dan lendir. Pada individu dengan cystic fibrosis, gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) yang rusak menyebabkan produksi lendir yang kental dan lengket di saluran pernapasan, pencernaan, dan organ lainnya. Lendir ini menghambat fungsi organ-organ tersebut dan menyebabkan kerusakan jangka panjang. Penyakit ini diturunkan dari orangtua yang membawa salinan gen yang rusak, sehingga memerlukan dua salinan gen CFTR yang tidak berfungsi untuk seseorang mengembangkan CF. http://anzac100.nzherald.co.nz/
Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR. Gen ini berfungsi untuk mengatur pergerakan ion klorida dalam tubuh, yang membantu menjaga keseimbangan cairan dalam sel-sel tubuh. Ketika gen ini rusak, tubuh tidak dapat mengatur kadar garam dengan benar, yang menyebabkan penumpukan lendir tebal. Mutasi pada gen CFTR bisa terjadi dalam berbagai bentuk, yang masing-masing dapat mempengaruhi tingkat keparahan penyakit pada individu yang mengidapnya. Ada lebih dari 1.000 jenis mutasi genetik yang dapat menyebabkan cystic fibrosis.
Penyakit cystic fibrosis diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti seorang anak harus mewarisi dua salinan gen CFTR yang rusak (satu dari masing-masing orangtua) agar mengembangkan penyakit ini. Jika hanya satu orangtua yang membawa salinan gen yang rusak, anak tersebut akan menjadi pembawa penyakit (carrier) dan tidak menunjukkan gejala. Meskipun demikian, pembawa penyakit masih dapat menularkan gen yang rusak kepada keturunannya. Ini menjelaskan mengapa cystic fibrosis dapat terjadi pada keluarga meskipun tidak ada riwayat penyakit dalam generasi sebelumnya.
Faktor genetik adalah faktor utama yang menyebabkan cystic fibrosis. Penyakit ini sangat terkait dengan warisan genetik, dan setiap orang yang memiliki mutasi pada gen CFTR akan menghadapi risiko penyakit ini. Meskipun lingkungan tidak menyebabkan cystic fibrosis, lingkungan dapat memperburuk gejala dan perkembangan penyakit. Paparan terhadap infeksi, seperti infeksi saluran pernapasan, atau polusi udara dapat memperburuk kondisi penderita CF karena lendir yang kental lebih mudah terkontaminasi dan menyebabkan infeksi paru-paru yang lebih parah.
Selain faktor genetik, usia juga berperan dalam gejala cystic fibrosis. Penyakit ini sering terdiagnosis pada usia dini, karena gejalanya muncul pada bayi atau anak-anak. Namun, dengan kemajuan dalam perawatan medis dan deteksi dini, banyak individu dengan cystic fibrosis sekarang dapat hidup lebih lama, meskipun masih mengalami berbagai tantangan kesehatan sepanjang hidup mereka. Biasanya, gejala penyakit ini semakin berkembang seiring bertambahnya usia, dan komplikasi seperti gangguan pernapasan dan masalah pencernaan dapat memperburuk kualitas hidup penderita.https://reports.sonia.utah.edu/
Gejala penyakit cystic fibrosis berkaitan dengan produksi lendir yang tebal dan lengket di saluran pernapasan dan saluran pencernaan. Hal ini dapat menyebabkan batuk kronis, sesak napas, serta infeksi paru-paru berulang, dan juga masalah pencernaan seperti gangguan penyerapan nutrisi, diare, dan pertumbuhan yang terhambat. Penanganan cystic fibrosis melibatkan pengobatan untuk membantu mengelola gejala, seperti antibiotik untuk mengobati infeksi paru-paru, terapi fisik untuk membantu mengeluarkan lendir dari paru-paru, serta penggunaan enzim untuk mendukung proses pencernaan.
